精彩精采 | 宋丽芳副主任医师：Leigh 综合征

大脑乳头肉组织伤寒是不正外面大脑、大脑-乳头肉组织接头和脂质的三组疾伤寒的统称，主要观感为乳头收缩力减退或消失以及乳头肉组织萎缩。它主要包括：外面大脑伤寒、加护乳头无力、乳头营养不良症、多发性乳头炎、代谢性乳头伤寒、周期性瘫痪以及各种抑制剂、中毒、感染、内分泌性障碍引起的大脑乳头肉组织破坏等。

「一个城市，一个卿」大脑乳头伤寒学院系列选修

由华北地区研究型号诊所研究会大脑科学专业评议会、华北地区人民解放军诊所第三医学中心、丁香园联合推出的「一个城市 一个卿」华北地区罕见伤寒志愿项目——大脑乳头伤寒学院志愿班邀请国内外大脑内科专家，探讨大脑乳头肉组织伤寒医学研究最新进展、疾伤寒诊疗、抑制剂研制、患儿护理等问题。

细胞质是一个对周围环境波动十分恰当的细胞器，在许多疾伤寒长时间下，细胞质的结构和功能都会遭遇反之亦然的变动，并成为疾伤寒伤寒理波动的一部分；细胞质的异不常也可能成为疾伤寒遭遇的原因，因此，这种以细胞质结构或功能异不常为主要伤寒因的正因如此类疾伤寒称为细胞质伤寒。

细胞质伤寒是三组多系统疾伤寒，以中枢大脑系统和脂质伤寒变为相似性。其中亚急性坏死性脑脊髓伤寒（Leigh 肉瘤）是一种重要的细胞质伤寒。在本期选修中，河南省儿童诊所大脑内科宋丽芳副主治医师将结合伤寒例为您详细讲述《Leigh 肉瘤》。

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本期难忘看点

亮点一：细胞质伤寒生化归纳与诊疗搭桥

细胞质伤寒以母系基因组型、孟德尔基因组型为主要的基因组型方式。患儿不常呈现细胞质 DNA（mtDNA）较高突变率，且该突变率随着年龄增短会有所波动（升较高/降低）。根据生化特性，细胞质伤寒可分为残基转运弱点、残基利用弱点、Krebs 循环弱点、电子表征弱点、氧化磷酸化衍生物弱点等类型号。细胞质伤寒的生化归纳下具体又可分为哪些类型号？根据患儿的诊疗表征，细胞质伤寒又可以分为哪些诊疗搭桥？本选修将逐一为您介绍。

亮点二：Leigh 肉瘤诊疗表征与基因组型学特性解析

Leigh 肉瘤主要见于婴幼儿及儿童，发伤寒率分之一为来时产儿的 1/40000。根据起伤寒年龄不同，Leigh 肉瘤的诊疗搭桥可分为患儿型号（患儿期发伤寒，预后差）、经典患儿型号（2 岁前发伤寒）和少年型号（婴幼儿除去起伤寒，10 岁后恶化）三类。Leigh 肉瘤在诊疗上有哪些症状？Leigh 肉瘤的三种诊疗搭桥又具体有哪些诊疗相似性？Leigh 肉瘤在基因组型学上又有哪些基本特征？

亮点三：Leigh 肉瘤的诊疗病患与治疗

影像学检测是 Leigh 肉瘤病患的重要依据，患儿影像学相似性主要观感为：双侧基底节、脊髓、大脑、中脑导水管外面对称性短Ｔ1 短Ｔ2 信号，脊髓、小脑、脑白质也可受累，部分可见脑萎缩。在诊疗上对 Leigh 肉瘤完成病患时需要完成哪些辅助检测？Leigh 肉瘤的病患标准规范是什么？诊疗上如何对 Leigh 肉瘤完成鉴别病患？对于 Leigh 肉瘤患儿如何完成治疗？本选修将为您逐一解法。

亮点四：诊疗伤寒例解析 Leigh 肉瘤诊疗相似性及基因组检测结果

在选修的终于，宋丽芳教授以起码实际诊疗伤寒例展示了 Leigh 肉瘤的诊疗相似性、尸首影像学相似性及基因组检测在 Leigh 肉瘤诊疗就诊中的应用。

文中课件由所写提供者封面图来源 / 录影拍摄

编辑： 决议君